Un studiu de trei ani a urmărit zeci de pacienți cu o tulburare foarte rară, care transformă treptat mușchii, tendoanele și ligamentele în oase.
Afecțiunea, ireversibilă pe tot parcursul vieții, este cunoscută sub numele de fibrodisplazie osificantă progresivă (FOP). Cazurile confirmate apar la aproximativ una din 1 până la 2 milioane de nașteri. Aproximativ 800 de pacienți au fost diagnosticați cu FOP în întreaga lume, iar în 2006, s-a constatat că 97 la sută dintre pacienți au aceeași variantă genetică a bolii.
Cum apare fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP)?
Această mutație apare într-o genă care codifică un receptor și care reglează dezvoltarea osoasă, determinând celulele stem să producă țesut osos în locuri în care de obicei nu ar trebui să se producă.
Având în vedere severitatea și raritatea FOP, se speră că rezultatele cercetării actuale vor permite medicilor să răspundă mai bine nevoilor medicale ale pacienților defavorizați.
Calcificarea progresivă a țesuturilor moi din FOP nu este constantă, vine în etape. Episoadele încep de obicei în copilărie și tind să pornească în gât și umeri, determinând formarea benzilor, foilor și plăcilor osoase. Cuprinzând articulațiile, țesutul rigid limitează progresiv mobilitatea, blocând părțile corpului pe loc și reducând durata de viață a celor afectați.
Nu toată lumea cu FOP prezintă aceeași rată de calcificare, dar odată ce osul este depus într-o parte a corpului, este permanent. Majoritatea oamenilor au nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 20 de ani. Din păcate, astăzi, nu există tratamente disponibile pentru FOP, deși durerea și umflăturile resimțite de pacienți pot fi oarecum atenuate cu medicamente.
De-a lungul vieții unui pacient, boala și traumele fizice pot provoca apariția de umflături musculare și inflamații care pot dura zile sau chiar luni, ducând adesea la formarea ulterioară a oaselor. Dacă aceste evenimente pot fi limitate, există șansa ca progresia acestei tulburării să fie stagnată.
Rezultatele studiului
Studiul recent, realizat pe termen lung este primul care analizează cu adevărat progresia FOP la 114 pacienți (studiile anterioare au fost bazate doar pe rapoartele pacienților).
Doar 33 de persoane au finalizat întregul studiu de trei ani cu controale regulate, dar autorii au descoperit că 82 de pacienți (mai mult de 70 la sută din grupul inițial) au raportat un număr de 229 de erupții combinate, de obicei în partea superioară a spatelui, dar și în șold, umăr și coloana inferioară. La douăsprezece săptămâni după o criză, cercetătorii au descoperit adesea că s-a acumulat un os nou la locul inflamației.
Chiar dacă progresia FOP pare să încetinească odată cu vârsta, 70 la sută dintre persoanele cu vârsta cuprinsă între 25 și 65 de ani, au prezentat un volum osos nou la un studiu anual de control. Cele mai frecvente simptome raportate în timpul acestor vizite au fost durerea severă, umflarea țesuturilor moi și mișcarea restricționată.
“Rezultatele de la indivizii care primesc îngrijire standard timp de până la 3 ani în cadrul acestui studiu arată natura progresivă a FOP, cu cea mai mare progresie în timpul copilăriei și la vârsta adultă timpurie”, au concluzionat autorii.
Descoperirile dezvăluie că cele mai frecvente medicamente utilizate în curs de desfășurare de către pacienți sunt medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene. Dar în timpul studiului, aproape 80% dintre participanți au început un nou medicament, ceea ce sugerează că încearcă să găsească ceva care să-i ajute să se simtă mai bine.
FOP nu afectează doar sistemul musculo-scheletic, s-a constatat că pacienții din studiu suferă de probleme respiratorii și pierderea auzului.
O cură de patru zile cu doze mari de corticosteroizi în timpul unei crize s-a dovedit a fi destul de eficientă în reducerea inflamației asociate cu dezvoltarea excesivă a oaselor.
Primele semne ale bolii
Fiecare dintre participanți a prezentat o malformație internă în creșterea degetelor mari de la picioare, ceea ce susține ideea că acesta poate fi unul dintre primele semne ale bolii. Se crede că este prezent încă de la naștere.
Dacă medicii pot monitoriza acest marker clar și precoce al FOP, atunci depistarea genetică ar putea fi făcută din timp pentru a accelera diagnosticarea și, eventual, a întârzia progresia bolii.
Noua cercetare, în combinație cu studiile clinice în curs, ar putea ajuta la îmbunătățirea vieții persoanelor cu FOP în următorii ani.
Studiul a fost publicat în Genetics in Medicine.
Sursa foto: Pignolo et al.Orphanet Journal of Rare Diseases, 2011
Articol de Cristina Zarioiu
