Într-o decizie de referință, FDA a aprobat două terapii genetice, primele de acest fel, pentru boala cu celule falciforme (SCD), aducând speranță reînnoită milioanelor de pacienți care se luptă cu această boală debilitantă. Ambele terapii, Casgevy și Lyfgenia, sunt tratamente personalizate concepute pentru a aborda cauza principală a SCD, oferind o opțiune de modificare a vieții celor care suferă de efectele sale devastatoare.
SCD este o afecțiune genetică a sângelui care afectează aproximativ 100.000 de americani, predominant afro-americani și hispanici americani. Boala rezultă dintr-o mutație a proteinei hemoglobinei, determinând celulele roșii din sânge să capete o formă de seceră. Aceste celule anormale împiedică fluxul de sânge, ducând la durere chinuitoare, leziuni ale organelor și chiar moarte timpurie.
„Drepanocitoza este o afecțiune a sângelui rară, debilitantă care pune viața în pericol, cu nevoi semnificative nesatisfăcute și suntem încântați să avansăm în domeniu, în special pentru persoanele ale căror vieți au fost grav perturbate de boală, prin aprobarea a două terapii geneticei”, a declarat Nicole Verdun, MD, director al Biroului de Produse Terapeutice din cadrul Centrului de Evaluare și Cercetare Biologică al FDA.
„Terapia genetică deține promisiunea de a oferi tratamente mai țintite și mai eficiente, în special pentru persoanele cu boli rare, unde opțiunile de tratament actuale sunt limitate” a adăugat el.
Timp de zeci de ani, opțiunile de tratament pentru MSC au rămas limitate, lăsând pacienții să gestioneze complicațiile dureroase și să se confruntă cu un viitor incert. Aprobarea lui Casgevy și Lyfgenia marchează un punct de cotitură semnificativ.
Casgevy, dezvoltat de Vertex Pharmaceuticals și CRISPR Therapeutics, utilizează tehnologia revoluționară de editare a genelor CRISPR pentru a viza o mutație genetică specifică responsabilă de drepanocitoză. Acest tratament inovator dă putere organismului să producă hemoglobină fetală, ocolind cauza principală a bolii și atenuând simptomele ei debilitante.
Lyfgenia, dezvoltat de Bluebird Bio, folosește o abordare diferită. Acesta folosește un vector lentiviral pentru a furniza o genă care instruiește organismul să producă un tip de hemoglobină care funcționează ca hemoglobina adultă normală, prevenind formarea celulelor în formă de seceră.
Atât Casgevy cât și Lyfgenia sunt administrate printr-o singură perfuzie, oferind o opțiune de tratament unică, care ar putea schimba viața pacienților cu SCD. Studiile clinice timpurii au arătat rezultate promițătoare, pacienții întâmpinând reduceri semnificative ale episoadelor de durere și îmbunătățirea calității vieții.
Deși aceste terapii prezintă anumite riscuri și necesită monitorizare pe termen lung, ele reprezintă un salt înainte major în lupta împotriva MSC. FDA spune că decizia sa este o dovadă a dăruirii oamenilor de știință și cercetătorilor care au urmărit neobosit opțiuni de tratament mai bune pentru această populație deservită.
În timp ce SUA se alătură Regatului Unit și Bahrain pentru a recunoaște potențialul terapiilor bazate pe CRISPR, dorința FDA de a îmbrățișa această tehnologie inovatoare este deosebit de încurajatoare.
Pentru pacienții cu MSC, această știre semnifică este o rază de speranță și o șansă pentru un viitor mai luminos. Disponibilitatea acestor terapii genetice inovatoare ar putea revoluționa modul în care gestionăm această boală, oferind o cale către o viață mai sănătoasă și mai împlinită pentru milioane de oameni.
Articol de Răzvan Lupu
