Hormonul GnRH poate avea potențialul de a îmbunătăți limbajul, memoria și alte funcții intelectuale la persoanele cu sindrom Down, potrivit unui studiu pilot.
O echipă INSERM (Institutul Național Francez de Sănătate și Cercetări Medicale) de la laboratorul Neuroscience & Cognition din Lille și-a unit forțele cu omologii lor de la Centre Hospitalier Universitaire Vaudois din Elveția (CHUV), pentru a testa eficacitatea terapiei hormonale prin injecție cu GnRH, în scopul îmbunătățirii funcțiilor cognitive a unui grup restrâns de pacienţi cu sindrom Down.
Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21, afectează aproximativ una din 800 de nașteri și are ca rezultat o varietate de manifestări clinice, inclusiv scăderea capacității cognitive. Odată cu vârsta, 77% dintre persoanele cu această afecțiune prezintă simptome similare cu cele ale bolii Alzheimer. Pierderea treptată a capacității de miros, tipică bolilor neurodegenerative, este de asemenea întâlnită în mod obișnuit în perioada de dinainte de pubertate.
Disfuncția neuronului secretor de GnRH identificată în sindromul Down
Descoperirile recente au sugerat că modul în care hormonul de eliberare a gonadotropinei (GnRH) este produs în creier poate afecta funcționarea cognitivă, cum ar fi memoria, limbajul și învățarea. Hormonii GnRH reglează cantitatea de testosteron și estrogen produs, iar nivelurile crescute ale acestuia ajută la stimularea pubertății.
„Ne-am întrebat dacă acest hormon ar putea juca vreun rol în stabilirea simptomelor persoanelor cu sindrom Down”, a spus Vincent Prévot, coautor al studiului și șeful cercetării în neuroștiință la institutul INSERM din Franța.
Studiul efectuat pe șoareci
Având în vedere această idee, echipa de laborator Lille Neuroscience & Cognition condusă de Vincent Prévot a studiat mecanismul care reglează GnRH la categoriile de șoareci cu sindrom Down.
În cadrul laboratorul a fost demonstrat că cinci fire de microARN care reglează producția acestui hormon și care se găsesc pe cromozomul 21 sunt disfuncționale. Acest cromozom supranumerar conduce apoi la anomalii în neuronii care secretă GnRH. Aceste rezultate au fost confirmate atât la nivel genetic, cât și la nivel celular. Oamenii de știință de la INSERM au reușit să demonstreze că deficiențele cognitive și olfactive progresive observate la șoareci au fost strâns legate de secreția disfuncțională a GnRH. După 15 zile de tratament, echipa a reușit să restabilească funcțiile olfactive și cognitive la șoareci.
Terapia cu GnRH îmbunătățește funcția cognitivă și conectivitatea neuronală la un grup mic de pacienți
Următoarea etapă pentru oamenii de știință și medici a implicat un studiu clinic pilot pe pacienți, pentru a evalua efectele acestui tratament. Șapte bărbați cu sindromul Down, cu vârsta cuprinsă între 20 și 50 de ani, au primit o doză subcutanată de GnRH la fiecare două ore timp de 6 luni printr-o pompă plasată pe braț. Testele cognitive și olfactive, precum și examenele RMN au fost efectuate înainte și după tratament.
Din punct de vedere clinic, performanța cognitivă a crescut la 6 din cei 7 pacienți, ceea ce a însemnat o reprezentare tridimensională mai precisă, o mai bună înțelegere a instrucțiunilor și o ameliorare a raționamentului, a atenției și a memoriei episodice. Cu toate acestea, tratamentul nu a avut niciun impact asupra capacității de a mirosi, cum a fost în cazul șoarecilor. Aceste măsuri de îmbunătățire a funcțiilor cognitive au fost confirmate de imagistica cerebrală efectuată de Departamentul de neuroștiințe de la CHUV, care a relevat o creștere semnificativă a conectivității funcționale.
Aceste date sugerează că tratamentul acționează asupra creierului prin întărirea comunicării dintre anumite regiuni ale cortexului. Menținerea sistemului GnRH pare să joace un rol cheie în maturizarea creierului și în funcțiile cognitive.
“În sindromul Down, terapia cu GnRH pare promițătoare, mai ales că este un tratament existent fără efecte secundare semnificative”, a spus Pitteloud, șef al Departamentului de Endocrinologie, Diabetologie și Metabolism de la CHUV.
Aceste descoperiri promițătoare justifică acum lansarea unui studiu mai amplu, care să includă și femeile, pentru a confirma eficacitatea acestui tratament la persoanele cu sindrom Down, dar și pentru alte afecțiuni neurodegenerative precum boala Alzheimer.
Studiu a fost publicat în revista Science.
Articol de Cristina Zarioiu
