Echipa de cercetare a combinat date din 18 studii efectuate în SUA, Europa și Australia.
O echipă de cercetători internaționali, condusă de experți de la Keck School of Medicine din USC și USC Norris Comprehensive Cancer Center, a descoperit mutații în 11 gene care sunt asociate cu forme agresive de cancer de prostată. Aceste descoperiri se bazează pe cel mai mare studiu efectuat vreodată asupra cancerului de prostată, care a analizat exomul (partea din codul genetic care conține instrucțiunile de a produce proteine) a aproximativ 17.500 de pacienți cu cancer de prostată.
Studiul, publicat în JAMA Oncology, ar putea avea implicații pentru diagnosticul și tratamentul cancerului de prostată, precum și pentru screening-ul rudelor pacienților care ar putea prezenta un risc crescut. În prezent, testele genetice pot ajuta oncologii să personalizeze îngrijirea pentru unele persoane cu cancer de prostată agresiv prin identificarea mutațiilor care le fac eligibile pentru terapii țintite.
Aceste teste pot, de asemenea, alerta membrii familiei asupra riscului lor potențial și îi pot încuraja să ia măsuri preventive și să se supună controalelor regulate.
Cu toate acestea, studiul a constatat că unele gene care sunt incluse în prezent pe panourile de testare genetică nu sunt legate de o boală agresivă, în timp ce unele gene care nu sunt incluse în panouri sunt asociate cu un risc mai mare de cancer de prostată mai sever, fatal.
Autorul corespondent, Christopher Haiman, ScD, care deține Catedra AFLAC în Cercetarea Cancerului și este profesor de Științe ale Populației și Sănătății Publice la Școala de Medicină Keck, a subliniat necesitatea unor studii ample pentru a ghida dezvoltarea panourilor de gene pentru testare. El a subliniat că anumite gene incluse în aceste panouri au avut origini în studii mai mici și nu au prezentat o asociere semnificativă cu cancerul de prostată în cercetările lor.
În plus, descoperirile lor au sugerat includerea potențială a altor gene. Deși rezultatele nu aveau o certitudine absolută, era evident că erau necesare cercetări suplimentare pentru a identifica genele specifice pe care oncologii ar trebui să le acorde prioritate pentru testare.
Echipa de cercetare a combinat date din 18 studii efectuate în SUA, Europa și Australia și a comparat frecvența mutațiilor în rândul a două grupuri de pacienți cu cancer de prostată de origine europeană: 9.185 care aveau boală agresivă și 8.361 care nu.
Haiman și colegii săi și-au condus investigațiile în două etape. În prima etapă, au analizat toate genele care codifică proteine la aproximativ o treime dintre participanți. În a doua etapă, ei și-au restrâns analiza la 1.749 de gene despre care fie se știa că sunt legate de cancer, fie păreau a fi candidate probabile în prima etapă.
Cercetătorii au analizat, de asemenea, aproape 200 de gene care sunt implicate în repararea ADN-ului. Atunci când aceste gene nu funcționează corect, ele pot permite celulelor canceroase să crească și să se răspândească.
Cele unsprezece gene care au apărut ca având mutații legate în mod semnificativ de cancerul de prostată agresiv includ BRCA2, care este, de asemenea, cunoscut pentru legătura sa cu cancerul de sân. Lista de gene, precum și cele examinate în prezent în testele genetice care s-au dovedit a nu fi legate de boli grave, ar putea influența tratamentul individualizat pentru cancerul de prostată, precum și screening-ul.
Haiman explică că unii pacienți care aveau boli mai puțin agresive au avut și aceleași mutații ca și cei care aveau boli mai avansate.
El spune că acest lucru ar putea însemna că acești pacienți au șanse mai mari ca cancerul lor să se agraveze în timp. El sugerează că screening-ul ar trebui să fie vizat nu numai bărbaților cu boală avansată sau istoric familial, ci și pentru cei care au aceste variante genetice. El crede că acest lucru i-ar putea ajuta să obțină mai devreme tratamente mai specifice.
Articol de Răzvan Lupu
