Echipa de cercetare a folosit un nou sistem de editare a genomului bazat pe CRISPR, numit PESpRY.
Oamenii de știință din China au tratat eficient retinita pigmentară, o cauză principală a pierderii vederii la șoareci, potrivit unui comunicat de presă publicat în Eurekalert.
Echipa de cercetare a folosit o formă nouă de editare a genomului bazată pe CRISPR, care este excepțional de adaptabilă și ar putea remedia numeroase mutații genetice responsabile de cauzarea diferitelor boli.
Oamenii de știință au folosit editarea genomului pentru a restabili vederea la șoarecii afectați de tulburări genetice, cum ar fi amauroza congenitală Leber, care afectează epiteliul pigmentar retinian, un strat de celule non-neuronale din ochi care susține tija sensibilă a luminii și celulele fotoreceptoare conului.
Cu toate acestea, cele mai multe forme moștenite de orbire, inclusiv retinita pigmentară, apar din anomalii genetice ale fotoreceptorilor neuronali în locul epiteliului pigmentar retinian.
„Abilitatea de a edita genomul celulelor retiniene neuronale, în special fotoreceptorii nesănătoși sau pe moarte, ar oferi dovezi mult mai convingătoare pentru potențialele aplicații ale acestor instrumente de editare a genomului în tratarea bolilor precum retinita pigmentară”, spune Kai Yao, Profesor la Universitatea de Știință și Tehnologie din Wuhan.
Se estimează că retinita pigmentară afectează una din 4.000 de persoane și poate rezulta din mutații în peste 100 de gene diferite. Această afecțiune afectează mai întâi celulele tijei responsabile de detectarea luminii slabe, provocând disfuncția și moartea acestora. Ulterior poate afecta celulele conice necesare pentru vederea culorilor, ducând în cele din urmă la pierderea ireversibilă a vederii.
Yao și echipa sa de cercetare și-au propus să restabilească vederea șoarecilor afectați de retinită pigmentară rezultată dintr-o mutație a genei responsabile de codificarea enzimei critice PDE6β. Ei au realizat acest lucru prin crearea unui sistem CRISPR foarte adaptabil numit PESpRY, care poate fi personalizat pentru a corecta diferite tipuri de mutații genetice prezente oriunde în genom.
Prin țintirea mutației genei PDE6β cu sistemul PESpRY, Yao și echipa au reușit să corecteze eficient mutația și să restabilească activitatea enzimei în retinele șoarecilor care suferă de retinită pigmentară. Această intervenție a prevenit degenerarea celulelor fotoreceptoare cu tije și conuri, iar reacțiile lor electrice la lumină au fost restabilite.
Cercetătorii au supus șoarecii modificați genetic la diferite teste comportamentale, care au demonstrat că animalele și-au păstrat vederea până la bătrânețe. De exemplu ei au reușit să navigheze printr-un labirint de apă ghidați de indicii vizuale aproape la fel de competent ca șoarecii sănătoși iar mișcările lor tipice ale capului ca răspuns la stimulii vizuali au fost expuse.
Yao subliniază că este necesară munca suplimentară pentru a asigura siguranța și eficacitatea sistemului PESpRY la oameni.
Cu toate acestea, studiul oferă dovezi substanțiale pentru aplicabilitatea acestei strategii inovatoare de editare a genomului in vivo și potențialul său pentru tratarea diverselor contexte de cercetare și terapeutice, în special a bolilor retiniene moștenite, cum ar fi retinita pigmentară.
Studiul a fost publicat în Journal of Experimental Medicine.
Articol de Răzvan Lupu
