Tratamentul a fost testat pe 30 de copii cu deficit de AADC.
O nouă terapie care vizează creierul a fost testată în studii clinice pentru a trata deficitul de L-aminoacid aromatic decarboxilază (AADC), o boală ereditară rară la copii.
Denumită Upstaza, terapia nu numai că a îmbunătățit simptomele tuturor participanților din studiul la scară mică, dar a oferit și unor copii posibilitatea de a merge și de a vorbi pentru prima dată.
Nu există încă un tratament pentru această afecțiune. Deficiența de AADC este o afecțiune genetică care afectează sistemul nervos. Până acum, au fost raportate doar aproximativ 120 de cazuri, iar aproximativ jumătate dintre acestea aveau ascendență asiatică.
Afecțiunea apare din cauza mutațiilor din gena DDC care codifică o proteină necesară pentru sinteza serotoninei, dopaminei și alți neurotransmițători importanți. Prin urmare, persoanele cu deficiență de AADC fie nu au această proteină suficient, fie au o versiune defectă, ceea ce îi împiedică să sintetizeze suficienți neurotransmițători.
Acest lucru duce la complicații, cum ar fi dificultăți de coordonare a mișcărilor, în special ale feței, capului și gâtului. Pacienții au de obicei dificultăți de a sta în picioare, de a merge și de a vorbi. Ei pot avea, de asemenea, crize oculogirice, cum ar fi spasme în mușchii ochilor care fixează privirea unei persoane în sus.
Nu există încă un tratament pentru această afecțiune, dar noul tratament genetic este o dezvoltare promițătoare pentru ameliorarea simptomelor.
Upstaza funcționează prin livrarea directă a copiilor sănătoase ale genei DDC către celulele nervoase din creier. În această direcție, se face o mică gaură în craniu, iar un virus modificat, inofensiv, este apoi injectat în putamen, regiunea creierului implicată în învățare și controlul motric, care este deosebit de importantă pentru vorbire și mișcare.
Rezultatele, care au fost prezentate la simpozionul anual al Societății pentru Studiul Erorilor Innăscute de Metabolism din Freiburg, Germania, au arătat că, capacitatea de a se mișca și de a gândi clar precum și de a experimenta crize oculare, s-a îmbunătățit la toți cei 30 de copii care au primit tratamentul.
„Cei care au primit tratamentul înainte de vârsta de patru ani, au avut ȋmbunătăţiri semnificativ mai mari”, a declarat Wuh-Liang Hwu, conducătorul studiului de la Spitalul Universitar Național din Taiwan, pentru New Scientist. „Noi spunem că au renăscut” a adăugat el.
Potrivit New Scientist, șapte copii au învățat să meargă, iar trei au învățat să vorbească după ce au primit Upstaza.
În iulie 2022, Upstaza a fost autorizat de Agenția Europeană pentru Medicamente și este acum primul tratament aprobat de modificare a bolii pentru deficiența AADC și prima terapie genetică comercializată infuzată direct în creier.
Acum, cercetătorii așteaptă cu nerăbdare aprobarea de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente.
Articol de Răzvan Lupu
