O tulburare rară numită sindromul VEXAS a uimit serviciile de sănătate ale Statelor Unite din 2020.
Un nou studiu condus de NYU Grossman School of Medicine a arătat că aproximativ 13.200 de bărbați și alte 2.300 de femei din Statele Unite cu vârsta peste 50 de ani se estimează că au sindromul VEXAS.
După cum a afirmat NYU Langone Health, această boală are o rată semnificativă a mortalității cu peste 50 la sută dintre bolnavi, majoritatea bărbați care mor în termen de cinci ani de la diagnosticare.
Persoanele cu diferite boli, inclusiv artrita reumatoidă, lupus și cancerul de sânge, cum ar fi leucemia, sunt cel mai frecvent identificate cu această afecțiune atunci când au febră inexplicabilă și niveluri scăzute de oxigen din sânge.
Sindromul este o tulburare autoimună, deoarece unele dintre simptome au fost legate de un sistem imunitar hiperactiv, care poate duce la inflamație.
Cercetătorii cred că descoperirile lor vor crește gradul de conștientizare a medicilor cu privire la această boală, mai ales că steroizii în doze mari, inhibitorii de kinază JANUS și transplanturile de măduvă osoasă au fost benefice în gestionarea unor simptome.
„Acum, că știm că sindromul VEXAS este mai frecvent decât multe alte tipuri de afecțiuni reumatologice, medicii trebuie să adauge această afecțiune la lista lor de diagnostice potențiale atunci când se confruntă cu pacienți cu inflamație persistentă și inexplicabilă și niveluri scăzute de celule sanguine sau anemie”, a spus geneticianul și investigator principal al studiului David B. Beck.
Cercetătorii au studiat înregistrările electronice de sănătate a 163.096 de bărbați și femei, în principal albi, din Pennsylvania, care au fost de acord să li se examineze ADN-ul pentru simptome de boală ereditară, potrivit studiului. În cel mai recent studiu, s-a descoperit că douăsprezece persoane poartă mutația UBA1 și toate aveau simptome VEXAS.
Potrivit cercetătorilor, aceasta este o rată de prevalență mai mare decât pentru multe alte tulburări inflamatorii, cum ar fi vasculita și sindromul displaziei mieloide.
„Studiul nostru oferă prima imagine a cât de comun este sindromul VEXAS în Statele Unite, în special în rândul bărbaților, care se întâmplă să fie cei mai mulți care mor din cauza acestuia”, spune dr. Beck..
Studiul este publicat în Journal of the American Medical Association (JAMA) pe 24 ianuarie.
Articol de Răzvan Lupu
