Rezultatele cercetării pot ajuta medicii să identifice pacienții care nu pot crește până la înălțimea proiectată genetic, ceea ce poate facilita ulterior identificarea bolilor nediagnosticate sau a afecțiunilor care îi pot împiedica să crească normal sau să le afecteze negativ sănătatea.
Studiul, care a fost publicat recent în revista Nature, este cel mai mare studiu de asociere la nivel de genom realizat vreodată, folosind ADN-ul de la aproape 5 milioane de indivizi din 281 de studii şi umple un gol semnificativ în cunoștințele noastre despre modul în care diferențele genetice contribuie la diferențele de înălțime. Peste un milion de participanți la cercetare sunt de origine non-europeană (africani, hispanici sau din asia de sud şi de est).
Cele 12.111 variante care se grupează în jurul zonelor genomului implicate cu creșterea scheletului oferă un predictor genetic puternic al înălțimii. Pentru persoanele de ascendență europeană, variantele identificate reprezintă 40% din variația înălțimii, iar pentru cele de ascendență non-europeană, 10–20%.
Înălțimea adultului este determinată în mare parte de informațiile codificate în ADN-ul nostru, copiii cu părinți înalți sunt probabil mai înalți, în timp ce copiii cu părinți scunzi tind să fie scunzi, deși aceste estimări nu sunt perfecte. Dezvoltarea unui copil mic într-un adult, precum și rolul geneticii în acest proces, a fost mult timp un aspect complicat și prost înțeles al biologiei umane.
Cel mai mare studiu anterior de asociere la nivel de genom privind înălțimea a angajat o dimensiune a eșantionului de până la 700.000 de persoane în timp ce eșantionul actual este de aproximativ șapte ori mai mare decât studiile anterioare.
Studiul, care se desfășoară la o scară nemaivăzută până acum, oferă noi niveluri de detalii biologice și de înțelegere a motivului pentru care indivizii sunt înalți sau scunzi, ereditatea fiind conectată la diferite regiuni genomice specifice.
Rezultatele demonstrează că regiunile care cuprind puțin peste 20% din genom conțin majoritatea variantelor de gene legate de înălțime.
Cercetarea oferă, de asemenea, un model valoros cu privire la modul în care ar putea fi posibilă utilizarea studiilor la nivelul întregului genom pentru a identifica biologia unei boli și ulterior, componentele sale ereditare.
În timp ce acest studiu are un număr mare de participanți din strămoși non-europeni în comparație cu studiile anterioare, cercetătorii subliniază nevoia de mai multă diversitate în cercetarea genomică.
Majoritatea datelor genetice disponibile provin de la oameni de ascendență europeană, așa că studiile la nivelul genomului nu surprind gama largă de diversitate ancestrală de pe glob. Creșterea dimensiunii studiilor la nivelul întregului genom în populațiile de ascendenți non-europeni este esențială pentru a obține același nivel de saturație și pentru a reduce decalajul în precizia predicției la diferite populații.
„Este o mare realizare studierea ADN-ului a peste 5 milioane de oameni, fiind considerată imposibilă până de curând.” a declarat Dr. Eirini Marouli, co-primul autor al studiului și lector principal în biologie computațională la Universitatea Queen Mary din Londra.
„Studiile genomice sunt revoluționare și ar putea deține cheia pentru rezolvarea multor provocări globale de sănătate iar potențialul lor este extraordinar de interesant. Dacă putem obține o imagine clară a unei trăsături, cum ar fi înălțimea la nivel genomic, atunci putem avea modelul pentru a diagnostica și trata mai bine afecțiunile influențate de gene, cum ar fi bolile de inimă sau schizofrenia, de exemplu. Dacă putem mapa anumite părți ale genomului cu anumite trăsături, aceasta deschide ușa către tratamente larg răspândite, personalizate, țintite mai departe, de care ar putea beneficia oamenii de pretutindeni.”a adăugat el
Articol de Răzvan Lupu