Modificările creierului în autism au loc în întregul cortex cerebral, mai degrabă decât doar în anumite zone despre care se crede că afectează comportamentul social și limbajul, potrivit unui nou studiu condus de UCLA. Cercetarea dezvoltă în mod semnificativ înțelegerea oamenilor de știință asupra modului în care tulburarea spectrului autismului (ASD) progresează la nivel molecular.
Studiul, publicat recent în Nature, reprezintă un efort notabil de a caracteriza spectrul autismului la nivel molecular. În timp ce tulburările neurologice precum boala Alzheimer sau boala Parkinson au patologii bine definite, autismul și alte tulburări psihiatrice au avut o lipsă de definire a patologiei, provocând eforturile de a dezvolta tratamente mai eficiente.
Noul studiu descoperă modificări la nivelul creierului în aproape toate cele 11 regiuni corticale analizate, indiferent dacă acestea sunt regiuni de asociere critice superioare – cele implicate în funcții precum raționamentul, limbajul, cunoașterea socială și flexibilitatea mentală – sau regiunile senzoriale primare.
„Această muncă reprezintă punctul culminant a mai mult de un deceniu de muncă din partea mai multor membri ai laboratorului, timp necesar pentru a efectua o analiză atât de cuprinzătoare a creierului în legătură cu autismul”, a spus autorul studiului, dr. Daniel Geschwind. „Acum începem în sfârșit să obținem o imagine a stării creierului, la nivel molecular, a creierului la persoanele care au avut un diagnostic de autism. Aceasta definește o patologie moleculară, care, similară cu alte tulburări ale creierului, cum ar fi Parkinson, Alzheimer și accident vascular cerebral, oferă un punct de plecare cheie pentru înțelegerea mecanismelor tulburării, care va informa și va accelera dezvoltarea terapiilor de modificare a bolii.”
Cu puțin peste un deceniu în urmă, Geschwind a condus primul efort de a identifica patologia moleculară a autismului, concentrându-se pe două regiuni ale creierului, lobul temporal și lobul frontal. Aceste regiuni au fost alese deoarece sunt regiuni de asociere de ordin superior implicate în cogniția superioară – în special cogniția socială, care este perturbată în autism.
Pentru noul studiu, cercetătorii au examinat expresia genelor în 11 regiuni corticale prin secvențierea ARN din fiecare dintre cei patru lobi corticali principali. Ei au comparat probe de țesut cerebral obținute după moarte de la 49 de persoane cu autism cu imagini de la 54 de indivizi de control.
În timp ce fiecare regiune corticală profilată a prezentat modificări, cele mai mari modificări ale nivelurilor de ARN au fost în cortexul vizual și cortexul parietal, care procesează informații precum atingerea, durerea și temperatura. Cercetătorii au spus că acest lucru poate reflecta hipersensibilitatea senzorială care este frecvent raportată la persoanele cu ASD. Cercetătorii au găsit dovezi puternice că riscul genetic pentru autism este îmbogățit într-un grup specific de gene exprimate în neuroni care au o expresie mai scăzută în creier, ceea ce indică faptul că aceste modificări corelate de ARN în creier sunt probabil cauza ASD mai degrabă decât un rezultat al tulburării.
Unul dintre următorii pași este acela de a determina dacă cercetătorii pot folosi abordări computaționale pentru a dezvolta terapii bazate pe inversarea modificărilor expresiei genelor pe care cercetătorii le-au găsit în spectrul autismului, a spus Geschwind, adăugând că cercetătorii pot folosi organoizi pentru a modela modificările și pentru a înțelege mai bine mecanismele lor.
Articol de Izabela Constantin
