Oamenii de știință de la University College London Great Ormond Street Institute of Child Health (UCL GOS ICH) raportează că au crescut ochi umani în miniatură, făcând mult mai ușor de studiat și de înțeles dezvoltarea și progresia orbirii în boala genetică rară cunoscută sub numele de sindrom Usher.
Acești „mini ochi” 3D se numesc organoizi și au fost cultivați folosind celule stem generate prin mostre de piele donate de pacienții de la Spitalul pentru Copii Great Ormond Street (GOSH).
Într-un ochi uman sănătos, celulele care detectează lumina se găsesc în partea din spate a ochiului în interiorul retinei, care este responsabilă pentru procesarea imaginilor. În această ultimă cercetare, autorii studiului au reușit de fapt să provoace aceste celule să se „organizeze” în straturi, mimând modul în care ar fi organizate în retină, creând astfel un „mini ochi”.
Acești mini ochi reprezintă un pas enorm înainte în acest domeniu. Eforturile anterioare care au folosit celule animale nu au reușit să imite același tip de pierdere a vederii ca cea observată în sindromul Usher, cea mai frecventă cauză genetică a pierderii auzului și a văzului. Se estimează că va afecta trei până la zece din 100.000 de oameni la nivel global. Copiii diagnosticați cu sindromul Usher de tip 1 se nasc în multe cazuri foarte surzi, în timp ce vederea lor se deteriorează într-un ritm mult mai lent înainte de apariția orbirii în jurul vârstei adulte.
În timp ce implanturile cohleare pot ajuta la atenuarea pierderii auzului, în prezent nu există tratamente pentru retinita pigmentară, considerată cauza principală a pierderii vederii asociată cu sindromul Usher. Această nouă lucrare, deși preliminară, deschide noi posibilități interesante pentru înțelegerea afecțiunii și proiectarea unui tratament viitor eficient care ar putea ajuta nenumărați oameni să-și păstreze vederea.
Acești mini ochi nou creați le vor permite cercetătorilor să studieze celulele sensibile la lumină din ochiul uman la nivel individual și mai detaliat decât oricând. Mai precis, datorită secvențierii puternice a ARN-ului unicelular, aceasta a fost prima dată când cercetătorii au reușit să vadă micile modificări moleculare din celulele cu bastonașe chiar înainte de moarte.
Acum, prin intermediul acestor mini ochi, echipa de cercetare a descoperit că și celulele Müller par implicate în dezvoltarea sindromului Usher. Celulele Müller sunt de obicei responsabile pentru suportul metabolic și structural al retinei. Celulele prelevate de la persoanele cu sindrom Usher au afișat în mod anormal gene activate pentru răspunsuri la stres și descompunerea proteinelor. Inversarea acestor evoluții poate fi cheia pentru oprirea progresiei bolii.
Deoarece mini-ochii au fost crescuți folosind celule donate atât de pacienți cu și fără „vină” genetică care este responsabilă pentru sindromul Usher, cercetătorii au putut compara celulele sănătoase cu cele care vor duce la orbire. Formarea unei înțelegeri mai clare a acestor diferențe ar putea oferi indicii esențiale cu privire la schimbările care apar în ochi înainte ca vederea unui copil să înceapă să se deterioreze. În consecință, această cercetare ar putea ajuta la localizarea celor mai bune ținte pentru tratamentul precoce, care este crucial pentru a oferi cel mai bun rezultat posibil de sănătate.
„Este dificil să studiezi celulele nervoase minuscule inaccesibile ale retinei pacientului, deoarece sunt atât de complicat conectate și poziționate delicat în partea din spate a ochiului. Folosind o mică biopsie a pielii, avem acum tehnologia de a reprograma celulele în celule stem și apoi de a crea retină crescută în laborator cu același ADN și, prin urmare, aceleași condiții genetice, ca și pacienții noștri”, spune autorul Dr. Yeh. Chwan Leong într-un comunicat de presă.
Mini-ochii nu se limitează la cercetarea sindromului Usher. Autorii studiului explică că acești organoizi pot ajuta mulți cercetători să înțeleagă mai bine alte afecțiuni moștenite în care are loc moartea celulelor bastonașe din ochi, cum ar fi formele de retinită pigmentară fără surditate. Mai mult, tehnologia folosită pentru a dezvolta modele de boli prin intermediul celulelor pielii umane poate fi utilizată pentru o serie de alte boli.
Sunt deja planificate cercetări viitoare care vor crea noi mini ochi din mai multe mostre de pacienți și apoi le vor folosi pentru a identifica tratamente. Într-o zi în viitor, ar putea fi posibilă editarea ADN-ului unei persoane în anumite celule oculare pentru a evita orbirea.
Articol de Izabela Constantin
