Cercetătorii din întreaga lume, din nenumărate arii ale medicinei, caută de ani de zile să descopere o metodă de a prezice diferite afecțiuni. Conform unei noi cercetări, ar putea fi posibilă identificarea prezenței unei tumori cerebrale agresive în cazul copiilor prin studierea lichidului cefalorahidian.
Biomarkerii, sau markerii biologici, sunt o subcategorie de semne medicale, sau indicații obiective ce pot informa medicii de starea pacientului. Aceștia pot fi măsurați cu precizie și pot deservi ca semnale premonitorii pentru o anumită afecțiune. Descoperirea markerilor biologici poate ajuta la testarea timpurie pentru o anumită afecțiune, chiar înainte de instaurarea simptomelor.
Cercetătorii studiului publicat în revista de specialitate Acta Neuropathologica Communications au comparat probe de lichid cefalorahidian de la 40 de pacienți cu meduloblastom. Meduloblastomul este cea mai frecventă tumoră cerebrală malignă la copii, reprezentând un procent de peste 10% din tumorile de sistem nervos central. În mod tradițional, pentru diagnosticarea meduloblastomului este necesară o operație prin care o bucată din țesutul afectat este incizată pentru a fi evaluată patologic. Există patru subtipuri de meduloblastom, iar toate patru sunt încadrate ca fiind tumori de gradul 4, extrem de agresive cu o putere de creștere rapidă.
În studiu, lichidul celaforahidian de la pacienții cu meduloblastom a fost comparat cu cel care provenea de la 11 copii sănătoși. Rezultatele indică faptul că 110 gene, 10 tipuri de ARN (acid ribonucleic ce are rolul de a sintetiza proteinele și de a oferi informații pentru exprimarea anumitor gene) și 14 lipide au fost exprimate în mod diferit între cele două grupe. Deși aceste detalii nu au fost suficient de specifice pentru a distinge între cele patru subtipuri de meduloblastom, ele ar putea fi folosite pentru a identifica prezența cancerului.
“Credem că aceasta este prima analiză moleculară cuprinzătoare și integrată a lichidului cefalorahidian la pacienții cu meduloblastom”, a declarat autorul principal al studiului, Ranjan Perera, doctorand în cadrul Centrului pentru Biologia ARN de la Johns Hopkins All Children’s Hospital (JHACH) din St. Petersburg, Florida.
Acest studiu prezintă dovada unui principiu. Investigarea ARN-ului, a lipidelor și metaboliților poate fi efectuată cu succes din probele de lichid cefalorahidian. Acest lucru ne va putea ajuta pe viitor să distingem între subtipurile de meduloblastom și totodată ne va informa despre patologia afecțiunii în sine.
Diagnosticul actual se bazează pe evaluarea clinică, imagistică și biopsii din țesutul tumoral. Toate acestea reprezintă un proces lung și totodată invaziv pentru copiii afectați de meduloblastom. Există o nevoie nesatisfăcută pentru teste mai sensibile, premonitorii. Această afecțiune are de asemenea un grad de recidivă înalt, iar operația și biopsiile recurente nu sunt o soluție viabilă. Pe de altă parte, testarea lichidului cefalorahidian ar putea reprezenta una din alternative, cu atât mai mult cu cât nici imagistica prin rezonanță magnetică nu este o metodă adecvată deoarece recidivele nu pot fi întotdeauna observate prin tehnici imagistice.
Lichidul cefalorahidian se regăsește în jurul creierului și al măduvei spinării și este considerat o modalitate de a oferi o fereastră pentru tumorile care apar în sistemul nervos central și se diseminează în acest lichid, spune Perera. Această metodă este investigată și în alte afecțiuni precum boala Alzheimer, în care apar cantități mari de beta amiloidă, indicator al patologiei, iar studiile demonstrează capacitatea acestui tip de analiză pentru diagnosticarea timpurie.
În timpul studiului, Perera și colegii săi au folosit o varietate de tehnici de laborator precum secvențiere genetică, metabolică și de profilare a lipidelor pentru a desluși diferențele între indivizii sănătoși și cei cu meduloblastom. În urma analizei, s-a constatat că pacienții cu meduloblastom au un peisaj metabolic ARN și unul lipidic unic în componența lichidului celaforahidian, care ar putea fi util pentru diagnosticare și monitorizare. Mai mult, la nivelul profilului metabolic s-au descoperit indicatori ai hipoxiei tumorale, o condiție în care celulele tumorale sunt private de oxigen, semn definitoriu pentru prezența meduloblastomului.
Descoperirea de markeri biologici ce pot informa medicii în legătură cu prezența unei afecțiuni într-o arie de cercetare și dezvoltare este tot mai des scopul multiplelor cercetări în această arie. În domeniul afectațiunilor sistemului nervos este mare nevoie de alternative de diagnosticare minim-invazive, iar testarea lichidului cefalorahidian poate reprezenta o variantă. Studii ca cel prezentat demonstrează conceptul acesta și capacitatea sa de a detecta anormalități în populația afectată.
Articol de Victoria Nănău
