O echipă de cercetători internaționali a identificat o cauză genetică pentru boala Lupus. Aceștia au analizat ADN-ul unui copil de 5 ani din Spania pentru a realiza studiul.
Lupus este o boală autoimună cronică în care sistemul imunitar al organismului își atacă propriile țesuturi și organe. Mai frecvent la femei decât la bărbați, poate inflama pielea, celulele sanguine, articulațiile, rinichii, creierul, inima și plămânii.
Nu există niciun remediu pentru lupus și sunt puține studii despre cauza genetică a bolii. Tratamentele actuale sunt predominant imunosupresoare care acţionează prin reducerea sistemului imunitar pentru a atenua simptomele.
Lucrarea echipei, publicată săptămâna aceasta în Nature, a implicat secvențierea întregului genom a ADN-ului unui copil din Spania pe nume Gabriela, care a fost diagnosticată cu lupus sever când avea 7 ani. Un astfel de caz sever cu debut precoce al simptomelor este rar și indică o singură cauză genetică.
În analiza lor genetică, efectuată la Centrul pentru Imunologie Personalizată de la Universitatea Națională din Australia, cercetătorii au identificat o singură mutație punctuală în gena Toll Like Receptor 7 (TLR7). Mai mult de atât, aceștia au descoperit și alte cazuri de lupus sever în care această genă a fost, de asemenea, mutată.
Echipa a folosit editarea genelor CRISPR care a fost introdusă la șoareci pentru a confirma că mutația a cauzat boala autoimună. Șoarecii au continuat să dezvolte lupus și au prezentat simptome asemănătoare bolii, oferind astfel dovezi că mutația TLR7 a fost cauza.
Această mutație face ca proteina TLR7 să se lege mai ușor de o guanozină componentă a acidului nucleic și să devină mai activă. Acest lucru crește sensibilitatea celulei imune, ceea ce face mai probabilă identificarea incorectă a țesutului sănătos ca fiind străin sau deteriorate, urmând să îl atace.
„Este prima dată când s-a dovedit că o mutație TLR7 provoacă lupus, oferind dovezi clare cu privire la un mod în care poate apărea această boală”, spune Carola Vinuesa, autor principal și investigator principal la Centrul pentru Imunologie Personalizată din Australia. „A fost o provocare uriașă să găsirea de tratamente eficiente pentru lupus, iar imunosupresorii utilizați în prezent pot avea efecte secundare grave și pot lăsa pacienții mai susceptibili la infecții. A existat un singur tratament nou aprobat de FDA în ultimii 60 de ani.”
Modelul de șoarece și mutația au fost numite ambele „kika” de către Gabriela, tânăra fată care a ajutat la aceste descoperiri.
Articol de Izabela Constantin
