Un gel de terapie genetică pentru o boală a pielii cu vezicule dezvoltat la Stanford Medicine a făcut minuni într-un studiu clinic dublu-orb, controlat cu placebo.
Gelul, numit B-VEC, a fost destinat să trateze epidermoliza buloasă distrofică, o boală a pielii care are ca rezultat răni mari deschise care durează decenii. Afecțiunea este extrem de dureroasă, iar tratamentul medical se limitează în mare parte la îngrijiri paliative.
„După patru luni, am văzut o îmbunătățire a unei răni mari de pe spate pe care am avut-o timp de 20 de ani”, a declarat Vincenzo Mascoli, în vârstă de 22 de ani, într-un comunicat.
„După șase luni, rana se vindecase complet și era mult mai puțin dureroasă” a adăugat el.
„Acesta a fost un eveniment care i-a schimbat viața lui Vincenzo, acum poate să facă baie și să doarmă pe spate fără durere. Acest tratament a făcut o diferență imensă în calitatea vieții pentru Vincenzo și alți participanți la studiu” a spus Peter Marinkovich, MD, director al Clinicii de boală a veziculelor din Stanford Medicine și autor principal al studiului.
Studiul în fază avansată a produs rezultate similare observate într-un studiu mai mic, pe nouă pacienți, efectuat la Stanford School of Medicine și publicat în Nature Medicine în martie 2022.
După șase luni de aplicații săptămânale, 67% dintre răni s-au vindecat complet, în timp ce doar 22% dintre rănile tratate cu un placebo au făcut acest lucru.
Pacienții cu epidermoliză buloasă distrofică recesivă au o mutație genetică care îi împiedică să producă o proteină numită colagen VII, despre care se știe că leagă straturile medii și externe ale pielii. Absența proteinei face ca straturile să alunece unele peste altele, rezultând vezicule care formează răni dureroase deschise.
Gelul furnizează o copie a genei colagenului VII la suprafața pielii. Face acest lucru folosind un virus herpes simplex modificat care, producând proteina lipsă, stabilizează structura pielii.
Virusul herpes a evoluat pentru a se sustrage sistemului imunitar uman, se spune în comunicat, astfel încât gelul poate fi aplicat în mod repetat fără a declanșa un răspuns imunitar.
„Nu am observat nicio inflamație, efecte secundare semnificative sau neutralizare imunitară a medicamentului, chiar și cu administrarea repetată a gelului pe parcursul celor șase luni ale perioadei de probă”, a spus Marinkovich.
În timp ce studiul anterior a fost în primul rând pentru a demonstra că pielea tratată cu gel poate produce într-adevăr colagen VII, noul studiu s-a concentrat pe vindecarea rănilor.
„Ne-am stabilit un obiectiv pentru o vindecare de 100% în decurs de șase luni de la tratament. Acesta este un standard ridicat, dar am îndeplinit foarte clar obiectivul principal”, a spus Marinkovich.
Majoritatea participanților au continuat să primească tratamentul cu gel acasă, sub supraveghere medicală, după încheierea perioadei de probă.
Cercetătorii vor încerca, de asemenea, gelul pe mâinile pacienților și pe suprafețele mucoasei, inclusiv pe gură, gât, ochi, esofag și anus.
Marinkovich și colegii săi au aplicat la Food and Drug Administration pentru aprobarea gelului ca tratament pentru epidermoliza buloasă distrofică. Odată aprobat, acesta ar fi primul tratament topic de terapie genică aprobat pentru utilizare în Statele Unite.
Rezultatele studiilor clinice au fost publicate pe 15 decembrie în The New England Journal of Medicine.
Articol de Răzvan Lupu
