Tulburările din spectrul autist (TSA) sunt tulburări de neurodezvoltare ce afectează o mulțime de aspecte motorii și cognitive ale vieții umane. TSA încep în copilărie și se menține de-a lungul vieții unui individ, afectându-i calitatea vieții și adaptarea socială. Acestea au un impact asupra modului în care persoana percepe și socializează cu oamenii, iar tratamentul intensiv și administrat din timp poate avea un impact major asupra calității vieții individului.
Deşi s-au efectuat numeroase studii clinice, nu sunt cunoscute nici până în momentul de faţă cauzele exacte care duc la apariţia tulburărilor din spectrul autist. Studiile de specialitate arată că cele mai frecvente cauze care duc la apariția TSA sunt interacțiunile dintre gene și mediu, infecții virale și complicacțiile din timpul nașterii. Factorii de risc sunt istoricul familial, sexul masculin la naștere, afecțiuni genetice precum sindromul X fragil sau sindromul Down. Fiind pe un spectru, simptomatologia și severitatea tulburării diferă de la individ la individ, pentru anumiți copii fiind extrem de severă; dar la nivel general, aceștia prezintă comportamente repetitive și dificultăți de interacțiune socială.
Diagnosticul, de cele mai multe ori se bazează pe simptome comportamentale, care devin vizibile în jurul celui de-al doilea an de viață. Tot mai multe studii ne informează însă că există semne ale TSA care pot apărea mai devreme, unele chiar înainte de naștere.
Așadar cercetările sugerează prezența formării organelor în timpul dezvoltării embrionare ca fiind anormală în parte din populația cu TSA. Cercetări anterioare au corelat bolile congenitale, în principiu cele de rinichi și de inimă cu o șansă crescută de a dezvolta TSA. Un studiu realizat de cercetătorii din Israel au evaluat în detaliu, dezvoltarea prenatală a organelor într-un eșantion de 659 de copii, unde 229 erau cazuri cu TSA. Într-un studiu retrospectiv, aceștia au descoperit o corelație între dezvoltarea atipică și copii care ulterior vor prezenta simptome de TSA.
Aceste anomalii ale fătului observate la ultrasonografie, se pot observa pe ecografiile de rutină de la jumătatea termenului de sarcină. Cercetătorii au descoperit anomalii în dezvoltarea anumitor organe (inima, rinichi) în procent de 30% la subiecții monitorizați, subiecți care ulterior au prezentat TSA. Această rată este de 3 ori mai mare decât ceea ce observăm în rândul populației generale. Interesant este faptul că aceste anomalii au fost descoperite mai des la fetițe iar severitatea atipiilor se corelează cu severitatea simptomatologiei.
Descoperirea unor biomarkeri, semne ale modificărilor prezente înainte de instaurarea simptomelor pentru TSA, poate însemna o diagnosticare mai rapidă și o intervenție timpurie. Copiii care primesc un diagnostic rapid și au parte de terapii speciale, prezintă o probabilitate de trei ori mai mare pentru o dezvoltare socială favorabilă.
Biomarkerii, indiferent de afecțiunea în cauză, permit specialiștilor să acționeze cu promptitudine în dezvoltarea unei scheme de tratament. Informația pe care acest studiu o oferă este aceea că, printr-o ecografie normală, de rutină, eventualele nereguli pot fi detectate de medicul care monitorizează evoluția sarcinii din timp, iar acest lucru ar putea schimba cu totul situația.
Articol de Victoria Nănău