Oamenii de știință sud – coreeni au reușit să identifice rețeaua moleculară specifică a celulelor cu tulburări din spectrul autist. Prin această descoperire se așteaptă să se pună bazele pentru tratamentul tulburărilor din cadrul acestui spectru.
Tulburarea spectrului autist este o dizabilitate de dezvoltare despre care se știe că apare încă din copilăria timpurie. Este o tulburare de neuro-dezvoltare caracterizată prin deteriorarea continuă a comunicării sociale și a comportamentelor legate de interacțiune, care duce la game limitate de modele comportamentale, interese și activități, precum și la comportamente repetitive.
Majoritatea pacienților cu tulburări din spectrul autist au probleme de comportament, uneori însoțite de alte tulburări de dezvoltare. Provocările derivate din această tulburare, autismul, afectează pacienții și pun o povară asupra familiilor lor și a societății. În ciuda importanței sale, patobiologia autismului rămâne în mare parte necunoscută.
Deoarece în prezent nu există o metodă precisă de diagnostic molecular, diagnosticarea precoce a tulburărilor din spectrul autist se face destul de târziu. Deși a existat un oarecare succes în ceea ce privește îmbunătățirea simptomelor cu ajutorul terapiei de management al comportamentului, există o lipsă de tratamente eficiente la nivel molecular.
Defectele genetice ale contactinei asociate proteinei 2 (CNTNAP2) pot cauza multe dizabilități neurologice la oameni, inclusiv ASD și dizabilități intelectuale
În cadrul cercetării, echipa profesorului Kim Min-sik de la Departamentul de Nouă Biologie, DGIST (Daegu Gyeongbuk Institute of Science and Technology) a folosit modelul de defect Cntnap2, un model de șoarece cu tulburare spectrală stabilit de către echipa profesorului Lee Yong-Seok de la Colegiul de Medicină al Universității Naționale din Seoul pentru a extrage țesutul cortexului prefrontal. Ulterior a fost efectuată o analiză proteomică și metabolomică cantitativă integrată, bazată pe spectrometria de masă.
În plus, comparând și analizând această analiză cu datele mari raportate anterior despre pacienții cu tulburări de spectru autist, echipa a confirmat că apar probleme în rețele precum metabolismul și sinapsele din neuronii excitabili.
“Tehnologia de analiză integrată multiomică dezvoltată prin acest studiu a avansat în înțelegerea patologică a tulburărilor din spectrul autismului și a a făcut posibilă descoperirea unei rețele integrate care variază de la diferențierea celulară de la nivelul molecular indus de o genă specifică a spectrului autist, până la informații biometrice”, a spus profesorul Kim Min-sik în urma rezultatelor studiului.
„Încercăm să găsim rețeaua de bază a tulburărilor din spectrul autismului și să descoperim ținte de tratament prin efectuarea unei analize integrate a diferitelor modele.” au concluzionat cercetătorii.
Cercetarea a fost publicată în cadrul revistei Molecular Psychiatry.
Articol de Cristina Zarioiu