Oamenii de știință din Marea Britanie și SUA au folosit oi modificate genetic pentru a dezvolta un tratament medicamentos promițător pentru o tulburare letală a creierului care afectează copiii, numită boala Batten, potrivit unui articol publicat ȋn The Guardian.
Copiii afectați de boala Batten sunt împovărați de o serie de simptome, inclusiv pierderea vederii, tulburări cognitive și probleme de mobilitate. Pentru a înrăutăți lucrurile, convulsiile și moartea timpurie pot apărea în stadiile ulterioare ale bolii.
„Efectul asupra familiilor este devastator”, a declarat pentru The Guardian, Profesorul Jonathan Cooper de la Washington University School of Medicine din St Louis, unul dintre liderii proiectului.
Lucrarea a început ca o colaborare cu cercetătorii de la Collaborations Pharmaceuticals, care au descoperit că șoarecii afectați de o formă a bolii Batten cunoscută sub numele de CLN1 ar putea fi vindecați cu o enzimă care le lipsea.
„A fost încurajator, dar trebuia să testăm tratamentul pe creiere mai mari cu o structură mai asemănătoare cu cea a unui copil”, a spus un alt lider de proiect, profesorul Tom Wishart, de la Institutul Roslin de la Universitatea Edinburgh, unde „Dolly the Sheep” a fost clonată în 1996.
„Nu puteți extrapola din experimentele pe șoareci direct la oameni. Este important să ai un model intermediar mai mare.” a adăugat el.
Cercetătorii au folosit tehnica de editare a genelor cunoscută sub numele de Crispr-Cas9 pentru a produce o versiune a genei care are ca rezultat CLN1 la oi.
„Ovarele de oaie au fost colectate din abatoare, ovulele au fost îndepărtate și fertilizate. Au fost adăugați reactivi Crispr pentru a face modificările necesare în CLN1, iar ovulele au fost apoi implantate în oile surogat”, a explicat Wishart.
Acum, cercetătorii aveau un grup de oi purtând gena defectă.
„Aceștia sunt purtători fără simptome, precum părinții copiilor cu boala Batten”, a adăugat Wishart. „Din acestea am putea crește apoi oi care au două gene defecte. Acestea au dezvoltat o boală ca acei copii și au devenit subiectul studiilor noastre de terapie.”
Boala Batten face ravagii ȋn rândul copiilor cărora le lipsește o enzimă produsă de genele CLN1 sănătoase. Acest lucru face ca lizozomii corpului lor, părțile responsabile de reciclarea deșeurilor care se acumulează în celule, să funcționeze defectuos.
Studiul pe șoareci a constatat că simpla injectare a enzimei lipsă în creierul acestor animale a îmbunătățit substanțial starea acestora. Cu toate acestea, nu era încă sigur să trecem la testele pe oameni.
„Poți omite două chestiuni cruciale, cum să livrezi medicamentul la locul potrivit într-un creier mai mare și cum să crești dozarea.” a adăugat Cooper.
De aceea, cercetătorii au fost nevoiți să repete experimentul pe oi. Folosind aceste animale, oamenii de știință au reușit să estimeze o doză adecvată și calea de a o livra ȋn creierul oilor, care este mai mare decât creierul șoarecilor și mai aproape de cel al oamenilor.
Acest studiu a raportat îmbunătățiri clare la oile care suferă de această boală. Cu toate acestea, cercetătorii insistă că sunt încă necesari ani suplimentari de cercetare pentru a optimiza tratamentul și a asigura siguranța și viabilitatea acestuia.
„Am dobândit perspective enorme care vor ajuta într-o zi la dezvoltarea terapiilor pentru copii”, a spus Wishart.
„Avem încă ceva de parcurs, dar am făcut un pas foarte important.” a ȋntărit Cooper
Cercetarea este publicată în Journal of Clinical Investigation.
Articol de Răzvan Lupu
