Un studiu realizat de cercetătorii din Germania a elucidat noi informații despre sindromul părului nepieptănat (UHS – uncombable hair syndrome), schimbând modurile în care poate fi analizat sindromul.
UHS este o afecțiune rară în care părul unei persoane crește într-un mod care îl împiedică să se întindă atunci când este pieptănată – rezultatul este un petic sălbatic de păr indisciplinat. Cercetările anterioare au arătat că sindromul apare aproape întotdeauna la copiii care ies din el pe măsură ce se mută la adolescență. De asemenea, s-a descoperit că copiii cu sindrom au moștenit sindromul de la ambii părinți, deși niciunul dintre ei nu trebuie să îl aibă pentru ca copilul să fie afectat. S-a remarcat, de asemenea, că marea majoritate a celor afectați sunt caucazieni și au păr blond, ceea ce duce la porecla lui de sindromul părului filat. Cercetările anterioare au arătat, de asemenea, că indisciplina se datorează creșterii părului în unghi drept față de scalp și acest lucru se datorează foliculilor de păr deformați.
Ca rezultat al analizei genetice moleculare a UHS realizat de către Regina C. Betz și colegii săi de la Institutul de Genetică Umană de la Universitatea din Bonn și Spitalul Universitar Bonn, atribuirea sau confirmarea unui diagnostic clinic de UHS se poate baza acum pe diagnosticul genetic molecular.
„La momentul raportului nostru din 2016, au fost raportate aproximativ 100 de cazuri de UHS”, au scris ei. „După raportul nostru, am fost contactați de un număr mare de clinicieni și membri ai publicului din întreaga lume cu informații despre alte posibile cazuri UHS.”
Atât cei 18 indivizi raportați în studiul anchetatorilor din 2016, cât și alți 89 indivizi, dintre care 69 erau femei și 20 bărbați – au fost implicați pentru a găsi și identifica variante patogene. Acești 107 pacienți au avut fiecare un diagnostic suspect de UHS, în plus față de membrii familiei recrutați pentru studiu în întreaga lume, din ianuarie 2013 până în decembrie 2021. Anchetatorii au folosit centre de referință pentru a înrola participanți de toate vârstele, rasele și etniile sau au fost recrutați luând ei înșiși măsuri după ce au intrat în contact cu cercetătorii.
Anchetatorii au folosit probe de salivă și/sau sânge pentru a extrage genotiparea ADN-ului bazată pe matrice, împreună cu fotografii clinice, secvențierea Sanger sau a întregului exom și modelarea proteinelor tridimensionale. Ei au adunat informații precum numărătoarea frecvenței pentru a elucida variantele patogene identificate și distribuția genotipurilor.
Analizele genetice pentru cercetare au fost efectuate din ianuarie 2014 până în decembrie 2021 în Germania. Cercetatorii au efectuat, de asemenea, analiza haplotipului pentru cele 4 variante patogene cele mai frecvent observate în PADI3, folosind datele de cip cu polimorfism cu o singură nucleotidă (SNP).
Cercetătorii sugerează că descoperirile lor se pot dovedi utile pentru părinții copiilor care dezvoltă acest sindorm al părului indisciplinat, ajutând la excluderea altor boli mai grave. O astfel de constatare poate, de asemenea, să-i asigure atât pe copil, cât și pe părinții lor, că afecțiunea este probabil doar temporară.
Articol de Izabela Constantin