Paralizia cerebrală este o afecțiune a sistemului motor ce nu progresează, cu debut în copilaria timpurie. A fost atribuită până acum ca rezultat al deprivării de oxigen în timpul nașterii, fie alți factori legați de naștere precum nașterea prematură, când multe alte amănunte nu erau cunoscute. Deși acest lucru este susținut clinic, noile studii genetice contribuie la puzzle-ul acestei afecțiuni.
Paralizia cerebrală (CP) se poate manifesta ca o disfuncție mentală și fizică cu tulburări de mers, de cogniție, creștere sau de senzație. Aceasta are multiple complicații, ce trebuie adresate multi-disciplinar, precum spasticitate, dificultăți de hrănire, dificulțăți de comunicare, osteoporoză, fracturi și anomalii gastrointestionale. Diagnosticarea corespunzatoare, tratamentul corect și bineînțeles, prevenția acesteia sunt pivotale în a oferi pacientului cel mai bun trai posibil.
Conform cercetărilor de la Spitalul de Copii din Boston, 1 din 4 copii au o cauză genetică care îi predispune pe aceștia la paralizie cerebrală. Echipa a secvențiat ADN-ul a 50 de pacienți cu paralizie cerebrală. Pacienții din studiu aveau vârsta medie de 10 ani și au fost examinați clinic iar creierele lor au fost scanate cu ajutorul imagisticii prin rezonanță magnetică. Din cei 50 de participanți, 24 aveau risc pentru paralizie cerebrală precum naștere prematură sau deprivare de oxigen, 24 nu aveau niciun fel de risc cunoscut, iar 5 dintre ei întâlneau criteriile de diagnosticare pentru CP, dar experimentau deteriorarea condiției lor, iar prin definiție CP este o afecțiune non-progresivă.
Secvențierea genetică relevă faptul că există în 26% din cohortă și că 13 gene diferite au potențialul de a cauza această afecțiune. Aceste gene sunt: CHS1, SATB2, ZMYM2, ADAT3, COL4A1, THOC2, SLC16A2, SPAST, POLR2A, GNAO1, PDHX, ACADM, și ATL1.
Probabilitatea ca în spatele afecțiunii să fie o cauză genetică este mai mare pentru persoanele care prezintă simptome de CP, dar și deteriorare și agravare- deci deci nu tocmai un diagnostic standard de paralizie cerebrală. Următorii pe listă au fost cei cu CP fără de predispoziție de la naștere, unde contribuța genetică a fost descoperită pentru 7 din 24 de pacienți.
Un rezultat interesant al studiului este faptul că 3 din cei 20 de pacienți cu dificultăți la naștere aveau și particularități genetice de risc pentru CP. În cazul unuia dintre copii, cercetătorii au identificat o mutație genetică rară care predispune îl predispunea la accident vascular cerebral timpuriu. Ceilalți doi copii aveau mutații genetice necunoscute ca fiind asociate cu CP, însă putem să ne întrebăm dacă aceste mutații predispun copiii la afecțiuni neurologice.
Secvențierea genetică în acest caz ne poate ajută să întelegem de unde provin anumite afecțiuni, dar rezultatele ne pot informa de asemenea care este cel mai bun mod de a proceda în tratarea și îngrijirea pacientului. Spre exemplu, unul dintre copiii din studio suferea de o modificare genetică asociată cu o tulburare metabolică, unde simptomele pot fi ținute sub control. Un alt pacient, diagnosticat cu CP, prezenta modificări genetice asociate cu o tulburare neurologică progresivă, fapt ce poate alerta echipa medicală care se ocupă de caz să fie atentă la posibilitatea înrăutățirii simptomelor.
De fapt, ceea ce încearcă autorii studiului să transmită este faptul că secvențierea genetică ar trebui să fie una dintre metodele de diagnosticare ale paraliziei cerebrale și că de acum înainte, clinicienii nu trebuie să se mai bazeze doar pe dificultățile de la naștere. Există în prezent o bază științifică pentru o componentă genetică ce joacă un rol în diagnosticarea CP sau diferențierea diagnosticului, ce permite acum o mai bună precizie și întelegere a acestei tulburări și a celor asociate.
Articol de Victoria Nănău
