Detectarea timpurie a cancerului, înainte de a se răspândi în organism, poate salva vieți. Acesta este motivul pentru care medicii recomandă screening-ul regulat pentru mai multe tipuri comune de cancer, folosind o varietate de metode. Colonoscopia, de exemplu, depistează cancerul de colon, în timp ce mamografiile depistează cancerul de sân.
Deși este important, efectuarea tuturor acestor teste poate fi o provocare logistică, costisitoare și, uneori, inconfortabilă pentru pacienți. Dar ce se întâmplă dacă un singur test de sânge ar putea detecta simultan cele mai comune tipuri de cancer? Aceasta este promisiunea testelor de detectare precoce a multicancerului sau MCED.
Cum funcționează testele MCED
Toate celulele din organism, inclusiv celulele tumorale, eliberează ADN în sânge atunci când mor. Testele MCED caută urme de ADN tumoral în sânge. Acest ADN circulant „fără celule” conține informații din ce tip de țesut provine și dacă este normal sau canceros. Testele care căută ADN-ul tumoral care circulă în sânge nu sunt noi. Aceste biopsii lichide – un mod elegant de a spune analize de sânge – sunt deja utilizate pe scară largă pentru pacienții cu cancer avansat.
Medicii folosesc aceste teste de sânge pentru a căuta mutații în ADN-ul tumorii care îi ajută la ghidarea tratamentului. Deoarece pacienții cu cancer în stadiu avansat tind să aibă o cantitate mare de ADN tumoral care circulă în sânge, este relativ ușor de detectat prezența acestor modificări genetice.
Testele MCED sunt diferite de biopsiile lichide existente, deoarece încearcă să detecteze cancerul în stadiu incipient, când încă nu există atât de multe celule tumorale. Detectarea precoce a acestor celule canceroase poate fi dificilă de la început, deoarece celulele non-canceroase eliberează și ADN în fluxul sanguin. Deoarece cea mai mare parte a ADN-ului care circulă în sânge provine din celule non-canceroase, să detectezi prezența câtorva molecule de ADN canceros este ca și cum ai căuta un ac într-un car de fân.
Pentru a face lucrurile și mai dificile, celulele sanguine eliberează în mod natural ADN anormal odată cu îmbătrânirea, iar acestea pot fi confundate cu ADN-ul cancerului circulant. Acest fenomen, cunoscut sub numele de hematopoieza clonală, a îngreunat încercările timpurii de a dezvolta teste MCED, cu prea multe rezultate fals pozitive.
Din fericire, noile teste sunt capabile să evite interferența celulelor sanguine concentrându-se pe un tip de „cod de bare molecular” încorporat în ADN-ul cancerului, care identifică țesutul din care provine. Aceste coduri de bare sunt rezultatul metilării ADN-ului, modificări care apar în mod natural pe suprafața ADN-ului, care variază pentru fiecare tip de țesut din organism.
De exemplu, țesutul pulmonar are un model diferit de metilare ADN-ului față de țesutul mamar. În plus, celulele canceroase au modele anormale de metilare a ADN-ului care se corelează cu tipul de cancer. Prin catalogarea diferitelor modele de metilare a ADN-ului, testele MCED se pot concentra pe secțiunile de ADN care fac distincția între țesutul canceros și cel normal și identifică locul de origine a cancerului.
Opțiuni de testare
În prezent, există mai multe teste MCED în dezvoltare și în studii clinice. Niciun test MCED nu este în prezent aprobat de FDA sau recomandat de către societățile medicale.
Însa, în 2021, compania de biotehnologie GRAIL a lansat primul test MCED disponibil comercial în SUA. Testul său, Galleri, pretinde că detectează peste 50 de tipuri diferite de cancer. Cel puțin alte două companii din SUA, Exact Sciences și Freenome și o companie chineză, Singlera Genomics, au teste în dezvoltare.
Unele dintre aceste teste folosesc diferite metode de detectare a cancerului pe lângă ADN-ul tumoral circulant, cum ar fi căutarea proteinelor asociate cancerului în sânge.
Studiile clinice timpurii arată promițătoare. Un studiu din 2020 pe mai mult de 10.000 de femei nediagnosticate anterior, a constatat că 26 din 134 de femei cu un test MCED pozitiv s-au confirmat că au cancer.
Un studiu din 2021 sponsorizat de GRAIL a constatat că jumătate din cei peste 2.800 de pacienți cu un diagnostic de cancer cunoscut au avut un test MCED pozitiv și doar 0,5% dintre cei confirmați că nu au cancer au avut un test fals pozitiv. Testul a avut cele mai bune rezultate pentru pacienții cu cancere mai avansate, dar a detectat aproximativ 17% dintre pacienții cu boală în stadiu foarte incipient.
Testele MCED ar putea revoluționa în curând modul în care clinicienii abordează screening-ul cancerului. Întrebarea este dacă sistemul de sănătate este pregătit pentru ei.
Articol de Cristina Zarioiu
